O tema do programa Microfone Aberto, da Rádio Massa FM, na manhã desta terça-feira (14), foi fenilcetonúria. Embora seja uma doença rara e com uma frequência na população brasileira de um caso registrado para cada 15 mil a 25 mil recém-nascidos, a fenilcetonúria tem tratamento e merece uma atenção especial.

Para falar sobre o assunto, André Spíniola conversou com a Drª Maria Betânia Toralles, médica geneticista, professora adjunta de genética da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP) e professora aposentada da Universidade Federal da Bahia (UFBA).

"A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo. O que quer dizer isso? Ocorre uma alteração no metabolismo do aminoácido da fenilananina, então com esse erro do metabolismo que é herdado geneticamente ocorre uma mutação na enzima chamada fenilalanina hidroxilase, onde o metabolismo da fenilalanina se torna incompleto. Por conta dessa mutação vai ocorrer o acúmulo no sangue, da fenilalanina e esse acumulo é toxico para o organismo”, explicou Toralles.

A médica afirmou que existem diversas complicações para pessoas acometidas com a doença. “Uma das principais manifestações é o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, a criança não evolui bem e tem a deficiência intelectual. Com o passar dos anos a pele, os olhos e o cabelo ficam cada vez mais claros”, disse a especialista.  

 A fenilcetonúria é pesquisada no teste do pezinho, então toda criança que faz o teste já faz o exame para a pesquisa da doença. “O ideal é que o teste seja feito o quanto antes possível, em 48h ou 72h de vida, mas pode também ser coletado com 96h, cinco dias, seis ou sete dias, mas o ideal é que seja feito o quanto antes possível”, alertou a geneticista.

Ainda, segundo Toralles, geralmente a criança começa a manifestar os primeiros sintomas da fenilcetonúria com dois meses de idade, mas o ideal é que se faça o diagnóstico antes. “Se fizer o teste do pezinho e apresentar alteração, o próprio Programa Nacional de Triagem Neonatal (TNB) convoca a mãe para poder confirmar o diagnostico. Confirmando, é introduzido um tratamento especifico”.

O tratamento da doença consiste em uma dieta especifica, com um leite especifico para que os níveis de fenilalanina não se elevem, explica a médica. “Então essa doença tem um tratamento pago pelo SUS [Sistema Único de Saúde] que já funciona há muitos anos e a criança que é bem tratada e inicia o tratamento antes dos dois meses e antes de manifestar os sintomas, ela não vai ter a deficiência intelectual, ela não vai ter atraso no desenvolvimento neuropsicomotor”, disse.